Hiperplasia Adrenal Congênita

Hiperplasia Adrenal Congênita

 

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença congênita caracterizada por distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais, que se localizam acima dos rins e produzem importantes hormônios para o organismo, como o cortisol e a aldosterona. 

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O paciente que sofre com a condição não produz os hormônios adrenais na quantidade adequada, devido a uma alteração nas enzimas que atuam no funcionamento das glândulas adrenais, resultando em ambiguidade genital.

A doença afeta cerca de 1 a cada 15 mil bebês nascidos, podendo se apresentar de duas formas:

Perdedora de sal: as glândulas adrenais não conseguem produzir quantidades suficientes de cortisol e aldosterona. O diagnóstico tardio e ausência de tratamento adequado pode levar a criança ao óbito.

Não perdedora de sal: neste caso, as glândulas adrenais produzem quantidades suficientes de aldosterona, mas não suficientes de cortisol.

Em ambas as formas pode haver virilização.

Diagnóstico

O quadro de hiperplasia adrenal congênita deve ser diagnosticada logo ao nascimento, investigando-se a malformação genital que não permite afirmação do sexo. O diagnóstico também pode ser realizado por meio do exame de triagem neonatal, conhecido como teste do pezinho. 

Este exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido, entre o 3º e o 5º dia de vida, e permite avaliar a quantidade do hormônio 17-OH progesterona, que tende a se acumular quando há um bloqueio na produção do hormônio cortisol, como acontece na hiperplasia adrenal congênita.

É importante dar atenção especial aos casos de recém-nascidos com cerca de 15 dias de vida que apresentam quadro de desidratação e diarreia, uma vez que pode ser uma forma de manifestação da doença, com potencial gravidade.

O diagnóstico precoce é extremamente importante para evitar maiores complicações, uma vez que permite o início imediato do tratamento, garantindo que a criança cresça e se desenvolva normalmente, além de evitarequívocos na definição sexual ao nascimento.

Tratamento

O tratamento para a hiperplasia adrenal congênita deve ser realizado por meio de reposição hormonal, sempre com acompanhamento de um médico especializado. Em alguns casos, pode ser necessário corrigir o problema cirurgicamente para adequar a genitália ao sexo definido. 

Na maioria das vezes, decide-se pelo sexo feminino e para adequação ao genital externo feminino podem ser necessários: vaginoplastia, clitoroplastia, confecção de neovagina e outros. Quando necessária, a intervenção cirúrgica deverá ser feita, preferencialmente após um ano de idade.

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